La Haute Autorité de santé (HAS) a annoncé ce mercredi 18 novembre qu’au vu des résultats positifs de son évaluation des tests génétiques non-invasifs (TGNI) pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 fœtale – également appelés dépistage prénatal non-invasif (DPNI) – elle compte mettre à jour les modalités de dépistage prénatal de la maladie.
Depuis fin 2013, les femmes enceintes peuvent réaliser un TGNI (650 euros non remboursables), test qui repose sur la recherche de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Si tout résultat positif avec le TGNI doit toujours être confirmé par amniocentèse, cette approche permet néanmoins de réduire le nombre d’amniocentèses non-nécessaires et les risques de fausses couches qui leur sont associées.